Points essentielsLe syndrome FXTAS (Fragile X associated Tremor Ataxia Syndrome) est un syndrome neurodégénératif spécifique des sujets porteurs d’une prémutation du gène FMR1 (fragile X mental retardation 1).Il touche essentiellement les hommes prémutés âgés de plus de 50 ans.Ce syndrome est distinct du syndrome de l’X fragile.Le syndrome FXTAS reste encore sous estimé. Il devrait être évoqué chez un patient de plus de 50 ans qui présente un tremblement d’action avec une ataxie cérébelleuse, d’autant plus qu’il existe un parkinsonisme et/ou des troubles cognitifs, des antécédents familiaux d’infertilité, de ménopause précoce ou de retard mental.La présence d’hypersignaux T2 et FLAIR des pédoncules cérébelleux moyens en IRMjustifie, dans ce contexte, la recherche de la prémutation FMR1.