Forme familiale de kyste du tractus thyréoglosse.
Auteurs : Ayache S1Objectifs. - Le kyste du tractus thyréoglosse (KTT) est une pathologie ORL fréquente. Sa prise en charge diagnostique et thérapeutique est bien codifiée. Les formes familiales sont exceptionnelles. Au travers d'un cas clinique, l'auteur décrit les formes familiales de KTT dans la littérature internationale et discute les modes de transmission génétique évoqués. Matériel et méthode. - L'auteur rapporte le cas d'une patiente de sept ans prise en charge pour un KTT et présentant des antécédents familiaux de cette pathologie. Au terme d'une analyse de la littérature internationale sur les bases de données PubMed, les caractéristiques des familles décrites et les théories sur les mécanismes génétiques de transmission sont discutés. Résultats. - Il s'agit de la première forme familiale de KTT rapportée en France. Présent chez quatre membres d'une même famille sur trois générations, sa transmission génétique suivrait les règles de la transmission autosomique dominante. La prédominance du sexe féminin pourrait traduire un phénomène d'empreinte génétique. Conclusion. - Le mode de transmission génétique des formes familiales de KTT demeure mal connu. La transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète serait la plus probable. Un autre mécanisme impliquant une impression génétique pourrait expliquer la prépondérance du sexe féminin, mais cette théorie demeure complexe et très discutée. Toutefois, désormais, la recherche d'antécédents familiaux de KTT doit faire partie de la consultation initiale pour un KTT, démarche actuellement peu connue en pratique ORL.