Osteogenesis imperfecta.
Auteurs : Kaux JF1, Le Goff C, Debray FG, Crielaard JM, Reginster JYNous rapportons le cas d’un jeune garçon présentant plus de 10 fractures depuis l’âge de 19 mois. L’anamnèse familiale révèle la même histoire clinique chez le père. L’examen banal pour l’âge, démontre essentiellement la présence de sclérotiques légèrement bleutées. L’ostéodensitométrie démontre une ostéoporose sévère. Les examens biologiques restent satisfaisants. L’exploration génétique démontre la présence d’une mutation du gène COL1A2. Le diagnostic d’Osteogenesis imperfecta (OI) est retenu. L’OI fait partie des dystrophies héréditaires comportant une anomalie de la synthèse ou du métabolisme du collagène, souvent liée à une mutation des gènes COL1A1 ou COL1A2. Il en existe 7 formes différentes. Nous abordons également les différents diagnostics différentiels. Le traitement a pour objectif d’augmenter la minéralisation osseuse et de diminuer la fréquence des fractures. Une supplémentation en vitamine D et calcium est indispensable, un traitement par biphosphonates peut s’envisager selon certains critères