De nombreuses données permettent de penser que des anomalies de régulation de la voie alterne du complément interviennent dans la physiopathologie du syndrome hémolytique et urémique atypique. Jusqu'à ces dernières années, la recherche reposait entièrement sur des dosages protéiques, qui n'ont pas permis d'identifier avec précision des facteurs génétiques favorisant le syndrome hémolytique et urémique atypique. C'est dans ce contexte que l'introduction de l'étude des gènes a considérablement stimulé les progrès.