Diagnostic moleculaire du sydrome de l'X fragile.
Auteurs : Ben Jemaa L1, Khemir S, Maazoul F, Richard L, Beldjord C, Chaabouni M, Chaabouni HPré requis : Le syndrome de l'X fragile est la cause la plus fréquente de retard mental héréditaire mais le diagnostic clinique n'est pas toujours facile et la confirmation doit se faire par l'étude moléculaire du gène. L'objectif de ce travail est de faire le diagnostic moléculaire du syndrome de l'X fragile chez 200 patients Tunisiens présentant un retard mental. Méthodes : Etude par southem blot du gène FMRI Résultats : Nous avons retrouvé une fréquence de syndrome dans la population étudiée de 7,6%. Il s'agissait en majorité de formes familiales avec un âge moyen des malades de 11 ans. Tous les garçons malades ( porteurs de la mutation complète) présentaient un retard mental, une dysmorphie faciale et une macroorchidie pour les malades pubères. Conclusion : La recherche de l'anomalie moléculaire du gène FMRI doit être réalisée chez tout garçon avec un retard mental ou retard important du langage sans cause identifiée . Le diagnostic précoce est très important pour le conseil génétique.