IntroductionLa dysplasie ectodermique anhidrotique est une génodermatose rare à transmission le plus souvent récessive liée à l’X. Nous rapportons le cas d’une famille libanaise où la mère a transmis une mutation faux-sens, rarement rapportée, à trois de ses garçons.ObservationUn homme de 23 ans consultait pour une acné d’évolution chéloïdienne. À l’examen, les cheveux étaient fins et clairsemés, les lèvres épaisses et protubérantes, la dentition défectueuse. L’interrogatoire révélait des antécédents personnels et familiaux d’anhidrose congénitale ; deux frères, âgés de sept et quatre ans, souffraient également d’anhidrose et présentaient la même morphologie faciale caractéristique. La mère avait une hypodontie. Les parents n’étaient pas consanguins mais étaient originaires du même village. L’étude génétique avec séquençage du gèneEDA1révélait une mutation faux-sens du codon 155.DiscussionDes dysplasies ectodermiques sont associées à plus de 150 syndromes différents. L’histoire et les signes cliniques du malade présenté ici évoquent une dysplasie ectodermique anhidrotique dans sa forme récessive liée à l’X, due à une mutation du gène de l’ectodysplasine (EDA1). La mutation mise en évidence dans cette famille est très rare ; elle avait été mentionnée dans une étude sur les techniques d’épissage en vue de détecter toutes les mutations du gèneEDA1. Fait remarquable, le patient a bien toléré l’isotretinoïne par voie orale, contrairement au cas rapporté auparavant dans la littérature. En pratique, le conseil génétique doit informer, en cas de mère conductrice, du risque élevé d’atteinte des autres fils.