IntroductionL’approche diagnostique et thérapeutique des maladies neurométaboliques est complexe. Le but de ce travail est de déterminer des chiffres d’épidémiologie hospitalière de ces maladies, et en Tunisie, de recenser les pathologies les plus fréquentes, de relever les difficultés rencontrées au cours de l’exploration et de la prise en charge des patients.MéthodesNous avons mené une étude prospective sur trois ans sur des patients étiquetés « encéphalopathie métabolique » suivis dans le service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent de l’Institut national de neurologie de Tunis.RésultatsLe nombre de patients retenus pour l’étude était de 136 (soit 2,4 % du total des patients suivis au service). L’âge moyen des patients était de 7,3 ± 5,1 ans. Les mitochondriopathies étaient les pathologies les plus fréquemment suspectées (16,9 %) suivies des maladies lysosomales (8,8 %). La demande de chromatographie, initialement quasi systématique, est devenue ciblée avec l’augmentation de l’efficience diagnostique. Les maladies métaboliques diagnostiquées avec certitude représentaient 22 % des cas étudiés. Ce taux relativement faible est expliqué par l’insuffisance des examens de confirmation dans notre pays. La prescription de traitements spécifiques reste insuffisante (14,7 %) à cause de l’indisponibilité et du coût élevé de ces traitements.ConclusionUne approche diagnostique rationnelle, ciblée, multidisciplinaire et en réseau, en pensant en priorité aux maladies traitables, est nécessaire pour améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies et pour préparer les études biochimiques et génétiques de ces pathologies.