Introduction Le déficit en alpha-1 antitrypsine est associé à un risque accru d'emphysème pulmonaire. L'objectif de cette étude est de décrire les caractéristiques des patients emphysémateux déficitaires. Méthodes Étude de cohorte prospective multicentrique. Critères d'inclusion : patients adultes, présentant un emphysème identifié au scanner, déficitaires en alpha-1 antitrypsine et suivis en France. Les caractéristiques cliniques, fonctionnelles, la qualité de vie et les modalités thérapeutiques sont recueillies tous les 6 mois pendant 5 ans. Résultats Deux cent un patients ont été recensés par 56 centres entre 2005 et 2008. Les caractéristiques à l'inclusion des 110 premiers patients ont été analysées. L'âge moyen était de 50 ans (DS: 11,8), 62,7% étaient des hommes, 90% étaient fumeurs. Caractéristiques fonctionnelles (% théo.): VEMS : 42,8 (19,6), CPT : 128,3 (21,7), CRF : 167,0 (46,0), test de marche de 6 minutes (mètres) : 413 (130). 51 (46,4 %) patients recevaient un traitement substitutif; le mode d'administration était hebdomadaire (37,5 %), bimensuel (35,4 %) ou mensuel (25,5 %). Le seul facteur associé à la probabilité d'être traité était le centre de suivi du patient. Conclusion Cette étude révèle les grandes disparités de présentation clinique et de prise en charge des patients emphysémateux déficitaires en alpha-1 antitrypsine et souligne la nécessité d'une homogénéisation des pratiques.