Relation entre hyperhomocystéinémie et polymorphisme C677T du gène de la méthylène tétrahydrofolate réductase dans la population algérienne saine
Auteurs : Hambaba L1, Abdessemed S, Yahia M, Laroui S, Rouabah FLa concentration d'homocystéine plasmatique dépend pour une part notable des polymorphismes de la 5,10 méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR), enzyme clé du métabolisme des folates. La mutation ponctuelle C677T la plus commune est associée à des pathologies cardiovasculaires et neurologiques et présente une répartition ethnique très hétérogène. Dans le présent travail, nous nous sommes proposés de décrire la fréquence génotypique et allélique du polymorphisme C677T et son influence sur l'homocystéine plasmatique dans une population algérienne saine. L'investigation a porté sur 100 sujets volontaires apparemment sains. La concentration en homocystéine a été déterminée par dosage immunologique par polarisation de fluorescence sur l'IMx. La détermination des génotypes a été réalisée par PCR en temps réel (RT-PCR : Light Cycler 480). La moyenne d'homocystéine était de 14,69 ± 7,30 μmol/L. 41 % des sujets présentaient une hyperhomocystéinémie modérée (> 15 μmol/L). Pour la MTHFR C677T, la fréquence de l'allèle T estimée dans l'échantillon de 100 individus était égale à 30,5 % avec une fréquence génotypique de 6 %. L'homocystéine plasmatique est significativement plus élevée chez les sujets porteurs de l'allèle T: (CC vs CT: 11,8±2,97 μmol/L vs 15,47±6,74 μmol/L, p= 0,0004); (CC vs TT: 11,8± 2,97 μmol/L vs 30,05± 13,35 μmol/L, p = 0,01) et (CT vs TT: 15,47 ± 6,74 μmol/L vs 30,05± 13,35 μmol/L, p = 0,021). Il ressort de notre étude une fréquence allélique intermédiaire qui rejoint le gradient mondial Nord-Sud et une prévalence élevée d'hyperhomocystéinémie. Le polymorphisme C677T de la MTHFR semble jouer un rôle prédominant dans l'hyperhomocystéinémie modérée. Ces deux constatations doivent être prises en considération dans l'évaluation de la prédisposition de la population algérienne à des pathologies morbides et/ou mortelles.