Le cuivre est un oligoélément essentiel, impliqué dans de nombreux processus métaboliques mais il est toxique à fortes doses. L’homéostasie de cet élément doit donc être finement régulée. Un déséquilibre du métabolisme du cuivre est à l’origine de maladies génétiques graves ; elles impliquent les protéines de transport du cuivre, codées par les gènesATP7AetATP7B. Des mutations de ces gènesATP7AetATP7Bsont respectivement à l’origine de déficits en cuivre (maladie de Menkès) ou à l’inverse de surcharge en cet oligoélément (maladie de Wilson). Ces pathologies sont caractérisées par une grande hétérogénéité de leurs tableaux cliniques et biologiques. Cet article s’intéresse aux bases moléculaires de ces pathologies et discute du rôle des mutations de ces gènes en regard du phénotype observé.