L’homocystéinurie est un désordre métabolique associé à un défect génétique de l’enzyme du métabolisme de la méthionine. Le tableau clinique associe des signes ophtalmologiques, neurologiques, orthopédiques et vasculaires. Le diagnostic se fait en général pendant l’enfance. Sa découverte à l’âge adulte est dominée par les complications vasculaires. Nous rapportons un cas.Observation.–Homme de 26 ans aux antécédents de subluxation du cristallin et d’une épilepsie récente ; hospitalisé pour prise en charge d’une phlébite profonde, proximale du membre inférieur gauche. Devant un aspect marfanoïde et une hyperhomocystéinémie importante (231 μmol/L), l’homocystéinurie était fort suspecte. La chromatographie des acides aminés et la détermination de l’activité enzymatique de la cystathionine bêta-synthétase ont confirmé le diagnostic. Sous supplémentation vitaminique (vitamine B6 et folate), on a constaté une diminution modérée du taux de l’homocystéine.Conclusion.–L’homocystéinurie doit être diagnostiquée précocement puisqu’une simple prise en charge diététique peut améliorer le pronostic et diminuer le risque des complications.
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Azzabi S, Barhoumi A, Omar S, Ben Hassine L, Chérif E, Kooli C, Mrad R, Chaabouni H, Kaabachi N, Khalfallah N. Homocystéinurie à révélation tardive : aspect clinique, biologique et évolutif. Pathologie-biologie. 2009 Jui;57(5):451-455.
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