Nous rapportons un cas de retard de croissance intra-utérin isolé, modéré, sans cause évidente, qui s’est avéré dû à une maladie de Menkes, se révélant à la naissance par une fracture congénitale avec hématome sous-dural sans notion de traumatisme obstétrical, mais avec une ostéopénie généralisée à l’absorptiométrie. La maladie de Menkes est une maladie génétique récessive liée à X, résultant d’une mutation du gène codant pour une protéine de transport intracellulaire du cuivre, qui est un cofacteur enzymatique intervenant de manière ubiquitaire dans l’organisme. Les symptômes débutent généralement vers 3 mois de vie par des troubles neurologiques qui évoluent vers des convulsions et des anomalies osseuses et vasculaires. Le pronostic est très sombre, le décès survenant en général avant l’âge de 5 ans dans un contexte de détérioration neurologique profonde.