L'âge maternel n'est plus une indication au diagnostic anténatal invasif de la trisomie 21. Le risque lié à l'âge maternel doit être ajusté en fonction d'autres tests de dépistage. La recommandation actuelle est d'associer la mesure de la clarté nucale foetale au premier trimestre, le dosage maternel de PAPP-A et de b-hCG libre à l'âge maternel. Cette stratégie a une sensibilité de 80 à 90%, au prix de 5% d'amniocentèses (approximativement 5% de faux positifs). La mesure de la clarté nucale a un poids important dans le calcul du risque et nécessite une bonne expertise de l'échographiste. Pour un risque compris entre 1/380 et 1/1000, une échographie morphologique précoce à la recherche d'anomalies foetales peut être proposée. Cela permet de réévaluer le risque de trisomie et peut aider les couples dans leur décision. [Auteurs].