De nombreuses études récentes mettent en cause l’intégrité de l’ADN des gamètes dans les échecs de fécondation, du développement embryonnaire précoce et de la qualité du produit de conception après Assistance médicale à la procréation (AMP). Les auteurs dénoncent en particulier un nombre plus élevé d’avortements spontanés, de cancers de l’enfance ou de mutations de gènes impliqués dans l’achondroplasie, le syndrome d’Apert ou soumis à empreintes (syndromes d’Angelman et de Beckwith-Wiedeman). Les altérations de l’ADN gamétique ont diverses origines difficiles à déterminer ; elles impliquent des phénomènes d’hypométhylation, des stress oxydatifs et des facteurs environnementaux (formation d’adduits). La dégradation de l’ADN est aussi liée à des phénomènes d’apoptose plus ou moins tardifs. L’exposition aux radiations ionisantes ou électromagnétiques peut également induire des altérations de l’ADN des spermatozoïdes des hommes infertiles. Bien que les mécanismes intimes de ces fractures d’ADN soient encore peu connus, ils ont indéniablement des conséquences néfastes sur la reproduction ; leur dépistage représente une étape importante eu égard à la détermination de nouvelles stratégies de prise en charge clinique en fonction de l’étiologie.