La maladie de Niemann-Pick de type B est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par un déficit partiel en sphingomyélinase. Nous rapportons le cas d'un homme porteur d'une maladie de Niemann-Pick de type B diagnostiquée à 39 ans. La tomodensitométrie en haute résolution révélait des micronodules centro-lobulaires de contours flous, de densité progressivement croissante des apex aux bases, associées à un aspect en verre dépoli et des épaississements des septa interlobulaires. L'atteinte bronchopulmonaire de ce patient, était caractérisée par l'accumulation de sphingomyéline au sein des macrophages alvéolaires sur le lavage bronchoalvéolaire et des cellules épithéliales vacuolisées sur la biopsie bronchique. Le diagnostic fut porté devant la diminution de l'activité enzymatique de la sphingomyélinase et la présence à l'état homozygote de la mutation delta R608 dans le gène de la sphingomyélinase acide (SMPD1).