Un grand nombre d’anomalies congénitales de la main ont une origine génétique, le plus souvent monogénique, surtout lorsque l’atteinte est bilatérale. Les récents progrès de la génétique moléculaire, la connaissance des gènes impliqués dans le développement embryonnaire normal et les données issues de modèles animaux ont permis l’identification d’un grand nombre de gènes dont les mutations sont impliquées dans la genèse de ces malformations. Les malformations isolées se transmettent souvent en dominance avec une variabilité d’expression qui doit inciter à examiner les apparentés à la recherche de signes mineurs. L’anomalie de la main peut aussi s’intégrer dans le cadre d’un syndrome plus complexe dont elle peut être le premier signe, les autres manifestations n’apparaissant que plus tardivement au cours de la vie. C’est le cas des anomalies bilatérales du rayon radial et des polydactylies. Au moindre doute, l’enfant doit être examiné par un pédiatre et/ou un généticien pour assurer un bilan et une surveillance adaptés.