L’insuffisance ovarienne est une des principales caractéristiques du syndrome de Turner. Après une détermination gonadique normale, l’ovaire fœtal subit une perte précoce et accélérée d’ovocytes dès la dix-huitième semaine et qui se poursuit plusieurs années après la naissance. La cause et le mécanisme de cette atrésie sont méconnus. Les anomalies chromosomiques de l’X par délétion ou par haplo-insuffisance de gènes peuvent expliquer les différents degrés d’insuffisance ovarienne. Environ 30 % des adolescentes Turner présentent un début de développement pubertaire témoignant de la présence et de la maturation de follicules ovariens, 10 % d’entre elles ont des ménarches et 2 à 5 % d’entre elles ont une grossesse spontanée. Dans le cas d’insuffisance ovarienne, le traitement hormonal substitutif (THS) est nécessaire pour permettre un développement harmonieux mammaire et utérin, acquérir sa personnalité, estime de soi et sociabilité ainsi que pour prévenir l’ostéoporose. Les grossesses par don d’ovocytes sont maintenant possibles avec une surveillance cardiovasculaire stricte. La cryoconservation de cortex ovarien est un des moyens actuels pour préserver la fertilité potentielle mais l’âge optimal pour ce geste ovarien doit être discuté.