Décrite en 1912, la maladie de Wilson est une pathologie rare, autosomique récessive, résultant d’une perte de fonction d’une adénosine triphosphatase (ATP7Bou WDNP) secondairement à une mutation, insertion ou délétion du gène ATP7B situé sur le chromosome 13q14.3–q21.1. Cela entraîne une diminution ou une absence du transport du cuivre dans la bile et son accumulation dans les organes, en particulier le cerveau. Elle débute sous la forme d’une maladie hépatique, neurologique ou psychiatrique chez au moins 90 % des patients. Les formes se révélant au-delà de 50 ans sont rares. Chez certains patients, l’atteinte du système nerveux central peut être prédominante. La maladie de Wilson peut alors se traduire par des troubles du comportement, une dépression ou par une psychose impossible à distinguer d’une schizophrénie ou d’une psychose maniacodépressive. L’association d’une céruloplasmine basse, d’un anneau de Kayser-Fleischer, d’une cuprémie basse et d’une cuprurie élevée permettent de poser le diagnostic. En cas d’hémolyse, la cuprémie peut être élevée. L’IRM peut retrouver des anomalies de signal des noyaux gris centraux, de la substance blanche et du tronc. L’étude génétique est actuellement réalisée de deux façons. En cas d’antécédent familial par l’analyse de liaison (dans le cadre du dépistage familial) et par recherche directe de mutation, c’est-à-dire par diagnostic génotypique direct (différentes mutations peuvent être constatées au sein d’une même famille, ainsi qu’une diversité d’expression phénotypique d’organe parmi les membres d’une fratrie porteur de la même mutation). Nous présentons un cas clinique original où l’entrée dans la maladie de Wilson prend la forme d’un tableau de psychose tardive de l’adulte. Bien que rare, la maladie de Wilson est importante à aborder en psychiatrie car les manifestations psychiatriques peuvent précéder les troubles somatiques et aider à poser le diagnostic. Nous soulignons l’importance du diagnostic précoce d’une pathologie dont l’issue est fatale en absence d’un traitement spécifique.