IntroductionLe vaccin vivant atténué du Bacille de Calmette et Guérin (BCG) est exceptionnellement responsable d’atteintes disséminées. Nous rapportons ici un cas de déficit immunitaire combiné sévère (DICS) lié à l’X révélé par cette atteinte cutanée.ObservationUn nourrisson de quatre mois était hospitalisé pour une gastroentérite traînante. Il présentait une altération de l’état général, une fièvre prolongée, une candidose cutanée et des nodules violacés associés à une inflammation de la cicatrice du BCG. L’absence de thymus, de lymphocytes T, de cellules NK et la présence de lymphocytes B non fonctionnels conduisaient au diagnostic de DICS. Les biopsies des nodules montraient un infiltrat dermique non nécrosant avec de nombreux bacilles à la coloration de Ziehl et la croissance deMycobacterium bovisen culture. Le traitement comportait une quadrithérapie antituberculeuse associée à de l’interféron gamma, des immunoglobulines intraveineuses et une antibioprophylaxie par cotrimoxazole, suivis d’une greffe de moelle haplo-identique, sans rejet après six mois. Le décès précoce du frère de la mère, par septicémie, faisait suspecter un mode de transmission lié à l’X, confirmé par l’analyse génétique.DiscussionLe BCG peut être responsable d’infections graves chez le sujet immunodéprimé. L’atteinte cutanée est exceptionnelle mais peut être le premier signe révélateur d’un DICS. Parmi les DICS, celui lié à l’X est le plus fréquent. Il correspond à des mutations variées du gène codant pour la chaîne gamma commune aux récepteurs de plusieurs interleukines. Un conseil génétique est indispensable pour identifier les femmes vectrices et proposer un diagnostic anténatal précoce. La greffe de moelle osseuse constitue le seul traitement.