ProposPrésenter la valeur diagnostique des marqueurs biologiques dans la maladie d’Alzheimer (MA) et les syndromes apparentés.Actualités et points fortsL’arrivée imminente de traitements spécifiques de la MA renforce la nécessité d’un diagnostic précoce de cette maladie dans le cadre d’une altération cognitive progressive ou d’un syndrome démentiel. La proportion importante de formes cliniques atypiques de la MA conduit à développer des outils diagnostiques sensibles et spécifiques. De nouveaux marqueurs dosés dans le liquide céphalorachidien (LCR) permettent d’observer les reflets des modifications neuropathologiques précoces de la MA, à savoir les dépôts amyloïdes et les dégénérescences neurofibrillaires. Les isoformes peptide β-amyloïde 1–42 (Aβ1–42) et les protéinestubulin associated unit(tau) hyperphosphorylées s’avèrent les marqueurs plus sensibles et spécifiques de la MA. La combinaison des biomarqueurs pourrait être encore plus efficace dans le diagnostic étiologique d’une démence. Ces dosages seraient également performants dans la prédiction de la conversion d’un trouble cognitif léger (mild cognitive impairment[MCI]) vers la MA au stade démentiel. Ces biomarqueurs viennent ainsi enrichir un faisceau d’arguments cliniques et neuroradiologiques permettant de conduire à un diagnostic étiologique fiable d’un syndrome démentiel. Leur valeur diagnostique est telle, qu’ils font maintenant partie de nouveaux critères diagnostiques de la MA proposés dans le cadre de la recherche.Perspectives et projetsLa recherche vise actuellement à développer de nouveaux biomarqueurs dans le LCR et le sang issus des familles β-amyloïde et tau, ainsi que d’autres familles de protéines intimement liées aux métabolismes incriminés dans les différentes démences neurodégénératives, comme l’α-synucléine dans la maladie à corps de Lewy.