Les myopathies distales sont des affections rares dont le diagnostic n’est pas toujours aisé. Parmi les formes récessives, les myopathies par mutation du gène de l’UDP-N-acétylglucosamine-2-épimerase/N-acétylmannosamine kinase ouGNE, souvent désignées sous le terme de myopathie de Nonaka, du nom de celui qui les a décrites au Japon au début des années 1980, touchent le sujet jeune et sont caractérisées par une atteinte prédominante des muscles de la loge antéroexterne de jambe, un respect remarquable du quadriceps et une évolution fréquente vers une perte de l’ambulation ; le diagnostic est conforté sur le plan histologique par la mise en évidence de vacuoles bordées. Le tableau clinique peut cependant varier, et nous décrivons ici quatre patients qui illustrent cette variabilité : le premier avec une forme classique de la maladie, le deuxième avec une évolution très rapide et une perte de l’ambulation en trois ans environ, le troisième avec une évolution très lente et le quatrième avec une forme d’évolution progressive, longtemps considérée comme une amyotrophie spinale distale du fait de caractéristiques électromyographiques trompeuses. Deux des quatre patients présentaient une mutation originale à l’état hétérozygote composite : l’un une substitution c.2036 T > G (p.Val679Gly), l’autre une substitution c.829 C > T (p.Arg277Cys).