IntroductionLa maladie de Pompe atteint classiquement le nouveau-né avec une évolution rapidement mortelle. Nous rapportons six cas de forme de l’adulte de maladie de Pompe issus de la région du Languedoc-Roussillon.MéthodeIl s’agit d’une étude rétrospective, dans laquelle nous recensons les cas de maladie de Pompe de l’adulte, issus de la région du Languedoc-Roussillon, diagnostiqués entre 1975 et 2006 dans les services de neurologie du CHU de Montpellier et de Nîmes. Nous décrivons le mode de présentation, l’évolution clinique et la démarche diagnostique.RésultatsL’âge moyen de début était de 44,3 ans (extrême : 36–60 ans). Les deux symptômes les plus fréquemment révélateurs étaient un déficit de la ceinture pelvienne et une atteinte respiratoire. L’évolution a abouti au décès par insuffisance respiratoire dans trois cas. Le déficit en maltase acide fut constamment confirmé sur la biopsie musculaire.DiscussionLa maladie de Pompe de l’adulte doit être évoquée devant une myopathie des ceintures inexpliquée ou une insuffisance respiratoire inaugurale. La biopsie musculaire et l’analyse enzymatique permettent d’en confirmer le diagnostic.ConclusionDiagnostiquer la forme adulte de maladie de Pompe, cause de myopathie progressive des ceintures, permet de proposer aux patients une prise en charge adaptée, notamment sur le plan respiratoire. Le traitement par enzymothérapie substitutive pourrait être prometteur dans les formes adultes, mais doit être validé par des études randomisées.