La mise au point et l’utilisation généralisée, depuis les années 1990, de tests sérologiques de plus en plus spécifiques et sensibles ont complètement transformé les conditions du diagnostic de la maladie cœliaque (MC) dont la forme active, symptomatique, n’est plus que le sommet émergé de l’iceberg qui la représente. Cliniquement, la maladie est soit évoquée devant des symptômes digestifs mineurs à l’âge habituel, soit dépistée dans la fratrie d’un cas index ou chez un enfant à risque (diabétique par exemple) à un âge plus avancé grâce à l’utilisation des anticorps anti-endomysium et antitransglutaminase tissulaire d’isotype IgA dont la sensibilité et la spécificité dépassent 90 %. Dans certains cas, le typage HLA apporte une aide au diagnostic en excluant un malade qui n’est ni DQ2 ni DQ8. L’« étalon or » du diagnostic demeure la biopsie intestinale qui le confirme en mettant en évidence l’atrophie villositaire de moins en moins souvent sévère, en particulier chez les malades dépistés. La confrontation des données cliniques, biologiques et histologiques est alors nécessaire pour affirmer la MC. Une fois le diagnostic établi, la maladie pourra être classée en MC active, silencieuse (sérologies positives et lésions histologiques isolées) ou latente (sérologies positives mais histologie normale) et l’attitude thérapeutique adaptée.