Objectifs : évaluer le bénéfice de l'implantation cochléaire chez des enfants atteints du Syndrome de Usher de type I, en terme de perception de la parole, en terme de qualité de la parole produite, et de performances scolaires. Rechercher des corrélations entre le phénotype et le génotype de ces enfants. Matériels et méthodes : étude rétrospective d'une cohorte de 13 enfants atteints de syndrome de Usher de type I implantés entre 1995 et 2005. Population répartie en trois groupes : groupe 1 (7 enfants implantés entre 1 et 3 ans) ; groupe 2 (3 enfants implantés entre 4 et 7 ans) ; groupe 3 (3 enfants implantés entre 14 et 17 ans). Les résultats pré et post opératoires étaient évalués en terme de perception, d'intelligibilité de la parole produite et de scolarité. Résultats : l'analyse moléculaire a été réalisée dans 11 cas, retrouvant des mutations pathogènes dans tous les cas (mutations dans le gène de la myosine 7A pour 5 patients, mutations dans le gène de la cadhérine 23 pour 6 patients). Quatre nouvelles mutations, deux dans le gène MY07A et deux dans le gène CDH23, jamais rapportées jusqu'ici ont été trouvées. Il n'a pas été trouvé de corrélation entre l'âge de la marche, la profondeur de la surdité et le génotype de l'enfant. Les enfants du premier groupe avaient de meilleurs résultats que les enfants du second groupe, en terme de perception de la parole, d'intelligibilité de la parole produite et de scolarité. Tous les enfants du premier groupe sauf un suivaient une scolarité normale et deux enfants de ce groupe présentaient des troubles spécifiques de langage. Les enfants du troisième groupe avaient peu de discrimination auditive avec l'implant et leur parole restait le plus souvent inintelligible. Conclusion : cette étude montre la faisabilité du génotypage du syndrome de Usher, mais aussi l'hétérogénéité génétique rencontrée dans cette population. Dans cette étude, il n'a pas été possible d'établir des corrélations entre les symptômes cliniques et les génotypes pathogènes. La perception auditive, la production de la parole, et la scolarité de ces enfants sont améliorées dans les cas d'implantation cochléaire précoce.