Mucopolysaccharidose de type I : intérêt d’un diagnostic et d’une enzymothérapie substitutive précoces. À propos d’un cas

Dupont, C.; Hachem, C. El; Harchaoui, S.; Ribault, V.; Amiour, M.; Guillot, M.; Maire, I.; Froissart, R.; Guffon-Fouilhoux, N.

doi:10.1016/j.arcped.2007.08.026

Mucopolysaccharidose de type I : intérêt d’un diagnostic et d’une enzymothérapie substitutive précoces. À propos d’un cas

Auteurs : Dupont C, Hachem C El¹, Harchaoui S¹, Ribault V¹, Amiour M¹, Guillot M¹, Maire I², Froissart R², Guffon-Fouilhoux N³

Affiliations : ¹Service de pédiatrie, hôpital de Lisieux, rue Roger-Aini, 14100 Lisieux, France²Laboratoire maladies héréditaires du métabolisme, groupement hospitalier est, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron, France³Service de pédiatrie, hôpital Édouard-Herriot, 5, place d’Arsonval, 69437 Lyon, France

Date 2008 Janvier, Vol 15, Num 1, pp 45-49Revue : Archives de pédiatrieType de publication : présentations de cas; article de périodique; DOI : 10.1016/j.arcped.2007.08.026

Fait clinique

Résumé

La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie de surcharge lysosomiale due à un déficit en α-L-iduronidase, dont le pronostic a été amélioré par l’enzymothérapie substitutive (ETS) par α-L-iduronidase recombinante humaine (laronidase). Nous rapportons l’observation d’un enfant chez lequel le diagnostic de maladie de Hurler, forme la plus sévère de MPS I, a été posé à l’âge de 19 mois. Le traitement par laronidase a permis une amélioration clinique et biologique, avec un recul de 24 mois. Ce fait clinique plaide pour un diagnostic précoce de cette maladie, car les résultats de l’ETS sont d’autant plus encourageants que le traitement est débuté tôt dans l’évolution.

Mot-clés auteurs

Mucopolysaccharidose; Maladie de Hurler; Enzymothérapie substitutive; Laronidase; Maladies de surcharge;

Source : Elsevier-Masson

Source : PASCAL/FRANCIS INIST

Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine

Accès à l'article

Accès restreint

Accès à distance aux ressources électroniques :

Exporter

Citer cet article

Dupont C, Hachem C, Harchaoui S, Ribault V, Amiour M, Guillot M, Maire I, Froissart R, Guffon-Fouilhoux N. Mucopolysaccharidose de type I : intérêt d’un diagnostic et d’une enzymothérapie substitutive précoces. À propos d’un cas. Arch Pediatr. 2008 Jan;15(1):45-49.

Indicateur SJR (2008) : 0.204