Au cours des dix dernières années, l’entéropathie auto-immune néonatale a pu être individualisée au sein des diarrhées graves rebelles du nourrisson dans un cadre nosologique dénommé syndrome d’immunodérégulation, polyendocrinopathies, entéropathie auto-immune, liées au chromosome X (Ipex). Par des études de liaison au sein de familles affectées, ce syndrome pédiatrique rare et au pronostic défavorable, a pu être rattaché dans la majorité des cas à la mutation d’un gène, foxp3. Une perte de fonctionnalité homozygote de ce gène entraîne la disparition d’une sous-population lymphocytaire de phénotype CD4+CD25+ ayant la capacité d’inhiber certaines réponses immunitaires. L’étude de ces lymphocytes T-régulateurs permet de mieux appréhender l’homéostasie du système immunitaire mais aussi la physiopathologie du syndrome Ipex, condition préalable indispensable avant tout traitement. La maîtrise ex vivo de ces lymphocytes permettrait d’envisager de multiples et prometteuses applications de thérapie cellulaire.