La dysplasie fibreuse des os est une affection osseuse bénigne congénitale mais non héréditaire, où l'os normal est remplacé par un tissu pseudofibreux renfermant une ostéogenèse immature. Sa prévalence est difficile à estimer précisément en raison de son caractère fréquemment asymptomatique. Les lésions osseuses, uniques ou multiples, peuvent être responsables de douleurs et être fragilisantes, à l'origine de complications fracturaires. Ces lésions sont parfois hypertrophiantes, à l'origine de compression de structures neurologiques de voisinage. L'imagerie et, quand une biopsie est nécessaire, l'histologie permettent d'établir le diagnostic. Des associations sont possibles avec des anomalies cutanées et endocrines, sous-tendues par le même défaut moléculaire : mutation activatrice du gène GNAS, codant la sous-unité a de la protéine G dans les cellules cibles. Cette mutation touchant les cellules somatiques, la maladie n'est pas transmissible: le diagnostic anténatal n'a pas de place, et le conseil génétique est peu utile. L'approche thérapeutique conventionnelle est essentiellement symptomatique (traitements antalgiques) et orthopédique (prévention et prise en charge des complications, notamment des fractures). Quelques publications récentes ont suggéré l'intérêt d'un bisphosphonate de seconde génération, le pamidronate, qui diminuerait les douleurs de façon importante et serait associé à une reminéralisation progressive des zones ostéolytiques chez environ 50 % des patients traités. Une fuite tubulaire de phosphate peut être présente et nécessite alors un traitement avec un supplément en phosphate et du calcitriol. Le pronostic peut avoir été amélioré par les progrès thérapeutiques, mais cela reste à évaluer formellement.