L'identification d'un déficit immunitaire héréditaire est importante pour le pronostic et la prise en charge des patients. Les examens de première intention sont à réaliser en cas d'infections sévères, récurrentes et/ou inhabituelles. Ces examens sont simples et de routine, ce sont l'hémogramme, le dosage pondéral des immunoglobulines, les sérologies postvaccinales et post-infectieuses. Ils permettent d'orienter le diagnostic. L'analyse conjointe des antécédents infectieux, de l'examen clinique et des résultats des examens de première intention permet de guider la prescription des examens de deuxième intention qui dépendent du type de déficit immunitaire héréditaire suspecté.