La maladie de Huntington est causée par une expansion CAG anormale dans le gène codant pour la protéine Huntingtine et qui provoque un dégénérescence cortico-striatale majeure à l'origine de nombreux symptômes moteurs et cognitifs. Depuis la mise en évidence de cette mutation en 1993, de très nombreuses données ont permis d'éclaircir les conséquences physiopathologiques de son expression. Cette revue reprend donc l'état des connaissances relatives aux dysfonctionnements cellulaires induits par la Huntingtine mutée et montre, par différents exemples, comment ces travaux fondamentaux peuvent aboutir à des pistes thérapeutiques exploitables chez les patients.