Nous rapportons dans notre étude une stratégie diagnostique de la maladie de Gaucher au Sahel (Tunisie). Elle comprend une étude biochimique suivie par une étude moléculaire chez un patient âgé de 50 ans (le cas index) et ses deux enfants. Les résultats de diagnostic biochimique ont montré que le cas index est déficitaire. L'analyse moléculaire a porté sur la recherche de deux mutations, la p.Asn 370 Ser et la p.Leu 444 Pro. Le cas index était homozygote pour la mutation p.Asn 370 Ser. Ses enfants étaient hétérozygotes pour cette mutation. On a signalé également l'absence de la délétion de 55 pb au niveau du nucléotide 1263. Ces résultats ont été confirmés par le séquençage. L'homozygotie pour p.Asn 370 Ser est associée en général au phénotype peu sévère et à l'absence totale de manifestations neurologiques, ce qui est en accord avec le diagnostic clinique de notre patient.