IntroductionLa neurofibromatose de type 2 est associée à une mutation constitutionnelle du gène NF2 dans 80 p. 100 des formes typiques. La plupart des mutations entraînent la synthèse d’une protéine tronquée ; quelques mutations faux sens ont été observées. Afin d’étudier le phénotype, les données cliniques de 154 patients, chez qui une mutation constitutionnelle avait été identifiée, ont été collectées et analysées.MéthodesUn questionnaire rétrospectif a été envoyé aux cliniciens référents. L’analyse statistique descriptive des génotypes et phénotypes a été faite par comparaison des valeurs moyennes et des tests de corrélation.RésultatsLes mutations faux sens ont une expression plus tardive et moins sévère. Les mutations non sens ou les courtes insertions/délétions provoquent plus fréquemment des méningiomes et des tumeurs spinales, mais il existe une variabilité intrafamiliale importante et les différences observées ne sont pas statistiquement significatives. Le type de mutation est comparable chez les hommes et chez les femmes et ne varie pas avec le mode de présentation (sporadique ou familial).ConclusionLe nombre et le type de tumeurs, bien que déterminés par le type de mutation du gène NF2, restent variables chez des patients apparentés, suggérant le maintien d’une prise en charge identique pour tous les patients. L’existence de formes atypiques souligne la nécessité d’élargir les critères cliniques diagnostiques de la neurofibromatose de type 2, et l’intérêt de poursuivre les analyses génétiques constitutionnelles avec les indications actuelles.