La spectroscopie par résonance magnétique nucléaire — ou SRM —in vitroest une méthode d’analyse biochimique permettant l’analyse métabolique des fluides biologiques tels que le liquide céphalorachidien ou les urines. Les principaux avantages de la SRMin vitrosont la préparation minimale des échantillons avant leur analyse, la possibilité d’analyser simultanément des composés de nature différente, et les informations structurales apportées sur les métabolites présents dans l’échantillon. Au cours des dix dernières années, la SRMin vitroa ainsi permis l’identification de maladies métaboliques nouvelles, dont certaines sont accessibles à une thérapie. La recherche d’anomalies métaboliques, par SRMin vitro, chez des patients présentant une maladie neurologique inexpliquée représente donc une nouvelle approche physiopathologique, en particulier en association avec des analyses génétiques de type analyse de liaison ou recherche de gène candidat. Grâce à l’utilisation d’outils statistiques multiparamétriques, permettant de comparer l’ensemble du profil métabolique entre différents groupes, la SRMin vitroest également une méthode de choix face au défi que représente la recherche de biomarqueurs dans des maladies neurologiques connues.