IntroductionLes maladies du métabolisme des cobalamines peuvent être secondaires à une anomalie de l’absorption, du transport ou de la synthèse intracellulaire des cobalamines. Ces maladies se révèlent habituellement dans les premières années de vie par une anomalie hématologique et des difficultés d’alimentation. La maladie débute parfois plus tardivement chez l’adolescent ou l’adulte avec une présentation qui peut être exclusivement neuropsychiatrique.État des connaissancesLe tableau le plus évocateur est celui d’une atteinte neurologique subaiguë similaire à ce que l’on peut observer dans les carences d’apport en vitamine B 12 ou dans la maladie de Biermer, en particulier une atteinte de type sclérose combinée de la moelle. Dans ce contexte, les indices complémentaires pouvant orienter vers ce diagnostic sont : l’existence d’une anémie mégaloblastique associée à l’atteinte neurologique ; l’existence d’antécédents de thrombose veineuse ; l’association de troubles neurologiques et de troubles psychiatriques ; l’association d’une atteinte neurologique centrale et périphérique. Les examens diagnostiques déterminants sont la chromatographie des acides aminés qui montre une hyperhomocystinémie ainsi qu’une hypométhioninémie et la chromatographie des acides organiques urinaires qui peut retrouver une acidurie méthylmalonique. Ces anomalies signent l’existence d’un déficit intracellulaire en cobalamines. Le traitement dépend du défaut métabolique mais repose constamment sur la supplémentation à vie en hydroxocobalamine par voie intramusculaire. Il permet dans la grande majorité des cas une stabilisation ou une récupération neurologique.ConclusionL’évolution naturelle des maladies du métabolisme des cobalamines est sévère et souvent fatale alors qu’il existe un traitement efficace. Nous recommandons d’évoquer ce diagnostic devant toute atteinte neurologique inexpliquée de l’adulte dont le tableau est compatible et de la tester par un simple dosage de l’homocystéine totale plasmatique.