IntroductionL’homocystéine est un acide aminé soufré occupant une place cruciale au carrefour de deux voies métaboliques : la transsulfuration et les réactions de transméthylation. Son accumulation peut résulter de défauts génétiques portant sur l’une ou l’autre voie.État des connaissancesLes déficits en cystathionine bêta-synthase (CBS) et 5,10-méthylène-tétrahydrofolate-réductase (MTHFR) sont responsables d’une hyperhomocystéinémie et de troubles neurologiques qui peuvent se révéler à l’âge adulte. Alors qu’au cours du déficit en CBS, les troubles neurologiques s’intègrent en général dans un tableau d’atteinte multisystémique osseuse, vasculaire et ophtalmologique, le déficit en MTHFR peut se résumer à une atteinte psychiatrique ou neurologique isolée ou associée à des épisodes thrombo-emboliques. Le traitement du déficit en CBS repose sur la vitamine B6. Le traitement du déficit en MTHFR repose sur la bétaïne, l’acide folique et la vitamine B12.PerspectivesDu fait de l’existence d’un traitement efficace, le dosage de l’homocystéine plasmatique doit faire partie du bilan à réaliser devant des troubles neurologiques ou des épisodes thrombotiques inexpliqués chez l’adulte.