Points essentielsLa myopathie de Duchenne est une dystrophinopathie de transmissionliée à l’X en rapport avec l’absence d’une protéine du cytosquelette, la dystrophine. C’est la plus fréquente des dystrophinopathies.La myopathie de Duchenne touche 1 garçon nouveau-né sur 3 500.Le locus responsable de la maladie se trouve au niveau du bras court du chromosome X (Xp21).La dystrophine joue un rôle important dans le maintien de l’architecture cellulaireet permet la transduction du signal entre le cytosquelette et la matrice extracellulaire. Son absence se traduit par une atteinte musculaire périphérique prédominant le plus souvent au niveau de la ceinture pelvienne associée parfois à une pseudo-hypertrophie des mollets.La maladie se complique très souvent d’une atteinte cardiaquevers la fin de l’adolescence et d’une atteinte respiratoire à type d’insuffisance restrictive nécessitant habituellement la mise sous ventilation assistée.Le pronostic est sévère.Le Doppler tissulaire myocardiqueaide à dépister une atteinte myocardique infraclinique.La prise en charge thérapeutique est multidisciplinaire.Sur le plan cardiologique, le traitement médical repose sur les médicaments ayant prouvé leur efficacité dans l’insuffisance cardiaque chronique. La thérapie génique demeure une voie thérapeutique dans le domaine de la recherche.