La présence d'une hyperferritinémie doit faire exclure une cause acquise comme une inflammation chronique, une anémie hémolytique, une hépatopathie B, C ou alcoolique ou une stéatose non alcoolique, surtout si le coefficient de saturation de la transferrine est normal. La présence d'une hyperferritinémie et d'un coefficient de saturation de la transferrine élevés doit entraîner la recherche systématique de l'hémochromatose génétique liée à une mutation au niveau du gène HFE par réalisation du test génétique. S'il existe une surcharge en fer démontrée sans mise en évidence de ces étiologies, la possibilité d'une hémochromatose génétique non HFE doit être envisagée. Le but de cet article est de proposer un algorithme pratique dans la démarche diagnostique d'une hyperferritinémie et de préciser l'approche diagnostique et thérapeutique d'une hémochromatose en médecine générale.