Le diabète néonatal, qu'il soit transitoire (DNNT) ou définitif (DNND), est une pathologie rare observée chez environ 1 enfant sur 300 000 nés vivants. Le DNNT se manifeste dans les premières semaines de la vie dans le cadre d'un retard de croissance intra-utérin, entre en rémission au bout de quelques mois, puis récidive sous forme d'un diabète sucré de type indéterminé mais définitif, souvent vers l'adolescence. Il semble que l'altération de la fonction pancréatique dans cette affection existe tout au long de la vie mais s'aggrave lors des périodes de demande métabolique accrue, notamment pendant la puberté ou la grossesse. Les mécanismes mis en jeu dans cette maladie rare pourraient apporter de précieuses informations sur le développement du pancréas fœtal, la physiologie des cellules bêta et la prédisposition au diabète de type 2. Le DNNT pourrait être lié à la surexpression d'un gène situé sur le chromosome 6q24 et soumis à un mécanisme d'empreinte parentale, avec une expression exclusive par le chromosome 6 d'origine paternelle. Dans le DNND, la sécrétion d'insuline devient insuffisante très tôt après la naissance. Diverses pathologies surviennent en association au DNND, et les mécanismes moléculaires de certaines d'entre elles ont maintenant été décryptés, mais ne concernent pas l'empreinte génétique. La découverte de mutations des gènes codant pour le canal potassique de la cellule bêta a eu une importante conséquence thérapeutique, application directe d'une approche de pharmacogénomique. En effet, les ligands des canaux potassiques que sont les sulfamides hypoglycémiants ont pu être utilisés avec succès, permettant de sevrer d'une insulinothérapie que l'on croyait définitive la majorité des sujets atteints de cette forme spécifique de diabète.