Les maladies constitutionnelles touchant le système hématopoïétique et les maladies métaboliques responsables de cytopénies se révèlent le plus souvent en période néonatale ou tôt dans l'enfance. La plupart d'entre elles nécessitent la réalisation d'un myélogramme pour étudier la représentativité et la morphologie cellulaire des différentes lignées hématopoïétiques, afin de repérer les signes cytologiques caractéristiques voire pathognomoniques de ces maladies, ou au contraire non spécifiques à différencier des pathologies acquises avec cytopénies transitoires, fréquentes en pédiatrie. Ainsi, après un bref rappel sur la physiologie de l'hématopoïèse du nourrisson et de l'enfant, seront abordés successivement la physiopathologie et l'aspect du myélogramme au cours des différentes pathologies constitutionnelles des lignées érythrocytaire (anémie de Blackfan-Diamond, dysérythropoïèses congénitales...), mégacaryocytaire (syndrome de Wiskott-Aldrich, amégacaryocytose congénitale...) et granulocytaire (WHIM syndrome, maladie de Kostmann,...). En raison du retentissement hématologique de certaines maladies héréditaires du métabolisme, la dernière partie de cette revue traite des aspects médullaires observés dans les maladies métaboliques comme les cytopathies mitochondriales, l'acidurie orotique ou encore l'intolérance aux protéines dibasiques ainsi que les anomalies cytologiques médullaires retrouvées au cours des maladies de surcharge lysosomale.