La cystinurie est une aminoacidurie héréditaire de transmission autosomique récessive. La formation récurrente de calculs de cystine est la seule expression clinique de cette tubulopathie héréditaire. L'anomalie est due à une mutation du gène SLC3A1 et/ou SLC7A9 codant respectivement deux sous-unités protéiques rBAT et b^0,+AT, d'un transporteur membranaire localisé dans le tube proximal rénal et les cellules épithéliales du tractus gastro-intestinal. Il en résulte un défaut de réabsorption rénale des acides aminés dibasiques (cystine, omithine, lysine et arginine). Le diagnostic de cette pathologie repose sur l'analyse des calculs par spectrophotométrie infrarouge, la mise en évidence des cristaux de cystine sur un prélèvement urinaire ou le dosage de la cystinurie qui objective une excrétion élevée des acides aminés dibasiques. La biologie moléculaire est utile pour identifier les mutations et typer la cystinurie mais les implications thérapeutiques en sont encore limitées. Le traitement de base repose sur des mesures hygiéno-diététiques comportant une limitation des apports en méthionine, précurseur endogène de la cystine, une dilution et une alcalinisation des urines pour augmenter la solubilisation de la cystine. Des médicaments sulfhydrylés peuvent être employés pour compléter les mesures diététiques lorsque celles-ci se révèlent insuffisantes. La mesure du pH et de la densité urinaire, ainsi que la détermination du volume cristallin de la cystine, représentent des paramètres clés pour surveiller l'efficacité de la prise en charge des patients cystiniques. Le pronostic rénal de cette pathologie dépend de la prise en charge médicale et de la compliance du patient, notamment aux recommandations diététiques de diurèse et d'alcalinisation. En cas de prise en charge inadéquate ou de mauvaise observance, il existe un risque important d'altération de la fonction rénale secondaire à la lithiase récidivante et aux gestes urologiques répétés.