Les analyses cytogénétiques et moléculaires ont pris ces dix dernières années une importance capitale dans les domaines des tumeurs des tissus mous, tant sur le plan du diagnostic et du pronostic que sur le plan de la compréhension des mécanismes de tumorogenèse. Certains sarcomes des tissus mous se caractérisent par des anomalies génétiques spécifiques, comme des translocations réciproques, des délétions, des mutations ou des amplifications. Outre leur valeur diagnostique dans un contexte clinique et morphologique approprié, la présence de certaines anomalies peut influer sur la réponse aux traitements et sur le pronostic. Le but de cette mise au point est de passer en revue les anomalies génétiques dont la détection est utile pour faire le diagnostic et évaluer le pronostic des sarcomes des tissus mous, les méthodes pour les identifier et les avantages apportés par cette détection. Les sarcomes d'Ewing, les rhabdomyosarcomes, les sarcomes synoviaux, les liposarcomes bien différenciés /dédifférenciés et myxoïdes, les tumeurs stromales gastro-intestinales et les tumeurs rhabdoïdes malignes seront étudiés plus en détail. L'implication des anomalies dans la genèse, la croissance et le maintien de ces tumeurs sera brièvement abordée.