De grandes avancées ont été réalisées ces dernières années dans la compréhension des bases moléculaires et génétiques des cardiopathies congénitales humaines. L'identification de gènes de malformations cardiaques a conduit à une nouvelle approche clinique chez les enfants atteints de cardiopathies et leurs familles. Ces progrès ont été faits grâce aux techniques de biologie moléculaire mais aussi via l'analyse des modèles murins de cardiopathies, spontanés ou induits par l'inactivation de gènes. Bien que les cardiopathies congénitales soient le plus souvent isolées, leur caractère familial ou syndromique conduit fréquemment à une demande de conseil génétique. Les cardiopédiatres ont amélioré leur description des phénotypes cardiovasculaires mais l'hétérogénéité génétique fait que l'approche moléculaire est encore compliquée pour une anomalie donnée. Ainsi, le conseil génétique reste difficile. Dans cette mise au point, nous discutons des cardiopathies congénitales pour lesquelles les bases moléculaires sont connues et rappelons les gènes impliqués dans les malformations cardiaques des différents modèles animaux.