Points essentielsLa maladie d'Erdheim-Chesterest une histiocytose non langerhansienne, classiquement rare, mais plus fréquemment diagnostiquée aujourd'hui (250 cas publiés).Les histiocytes de la maladie d'Erdheim-Chestermarquent le CD68 mais pas le CD1a, contrairement à ceux de l'histiocytose langerhansienne.Deux signes hautement évocateurs du diagnosticsont l'hyperfixation des os longs sur la scintigraphie osseuse au⁹⁹Tc (quasiment constante) et l'aspect de “rein chevelu” sur la tomodensitométrie abdominale.Une méthode diagnostique “élégante” de la maladieest la biopsie échoguidée de l'infiltration périrénale.L'atteinte cardiovasculaire,qui touche aussi bien l'aorte (“manchon périaortique”) que l'ensemble des tuniques cardiaques, est à l'origine d'un tiers des décès.L'atteinte neurologique centrale (notamment cérébelleuse)est sévère et difficile à traiter.Le pronostic, extrêmement variable d'une forme à l'autre,est souvent péjoratif en présence d'une atteinte cardiovasculaire et/ou neurologique centrale.Le traitement, discuté au cas par cas en centre spécialisé,fait souvent appel en première intention à l'interféron alpha.