IntroductionLa lipoïdo-protéinose est une maladie très rare, héréditaire autosomique récessive, dont le gène en cause (ECM1) a été mis en évidence récemment. Certaines mutations sont associées à une sévérité accrue de la maladie cutanéo-muqueuse.ObservationUne malade, âgée de 38 ans, avait une atteinte cutanéo-muqueuse clinique et histologique caractéristique de la maladie d’Urbach-Wiethe. L’examen neurologique trouvait des vertiges, une ataxie, un ralentissement psychomoteur léger, et la malade signalait des troubles mnésiques et un épisode de paralysie brachio-faciale gauche spontanément résolutive en une semaine. La tomodensitométrie et l’imagerie par résonance magnétique cérébrale étaient normales. La scintigraphie de perfusion cérébrale montrait une hypoperfusion des régions frontale antérieure bilatérale, temporale antéro-interne droite (qui inclut l’amygdale) et du noyau thalamique gauche.DiscussionL’absence d’argument pour une autre cause nous a fait considérer les signes neurologiques comme des manifestations de lipoïdo-protéinose. Cette observation et les données récentes de la littérature incitent à réaliser un examen neurologique et neuropsychologique attentif chez les personnes atteintes de maladie d’Urbach-Wiethe.