IntroductionLes mucopolysaccharidoses (MPS) forment un groupe de maladies de surcharge lysosomales héréditaires hétérogènes, caractérisées par un faciès en « gargouille ».Le déficit enzymatique concerne le catabolisme des glycosaminoglycanes, dont l’accumulation entraîne des troubles généraux et ophtalmologiques graves.Cas cliniquesNous rapportons les cas de 2 fillettes âgées de 18 mois, consultant pour cornées troubles et photophobie. Le diagnostic a été évoqué devant leur dysmorphie faciale puis confirmé biologiquement. Il s’agissait d’une maladie de Scheie (MPS type I-S) et d’une maladie de Hurler (MPS type I-H). Les opacités cornéennes étaient isolées ou associées à un œdème papillaire bilatéral. Une enzymothérapie a été instaurée dans les 2 cas dans l’attente d’une allogreffe de moelle, avec un meilleur pronostic dans le premier cas compte tenu du type de MPS et de l’atteinte neurologique moins avancée.DiscussionL’accumulation des glycosaminoglycanes, présents sous diverses formes dans les tissus oculaires, peut entraîner des opacités stromales, un glaucome secondaire, une rétinopathie de type pigmentaire, et/ou un œdème papillaire. Alors que l’atteinte ophtalmologique est souvent au second plan, elle peut cependant amener l’ophtalmologiste au diagnostic de MPS.ConclusionLa précocité du diagnostic des MPS, avant la constitution des déficits neurologiques, est devenue primordiale, puisque le traitement peut en stopper l’évolution. Ainsi, une meilleure connaissance du tableau clinique par les ophtalmologistes pourrait en améliorer le pronostic.