Points essentielsLa maladie de Steinertou dystrophie myotonique de type 1 est une dystrophie musculaire myotonique caractérisée par une myotonie et par une atteinte multisystémique associant, à des degrés divers, un déficit musculaire, des troubles du rythme et/ou de conduction cardiaque, une cataracte, une atteinte endocrinienne, des troubles du sommeil, une calvitie.Elle est la plus fréquente des dystrophies musculaires de l'adulte ; sa prévalence est estimée à 1/20 000 habitants.Le diagnostic de certituderepose sur la mise en évidence de l'anomalie génétique située en 19q13-2, par technique de génétique moléculaire.Sa transmissionest autosomique dominante avec un phénomène d'anticipation.Le conseil génétiqueest souvent délicat dans cette affection en raison de la grande variabilité d'expression clinique inter- et intrafamiliale. Le diagnostic prénatal est proposé surtout en cas de transmission maternelle en raison de la gravité des formes néonatales possibles.La prise en chargenécessite idéalement un suivi multidisciplinaire annuel.L'évolutionest habituellement lentement progressive mais une dégradation rapide peut parfois être observée. L'espérance de vie est grevée d'une mortalité accrue par complications pulmonaires et cardiaques.