Points essentielsCinq pour cent des cancers du seinsont liés à une prédisposition génétique, de transmission autosomique dominante, c'est-à-dire d'origine aussi bien maternelle que paternelle. Les mutations des gènesBRCA1ouBRCA2sont associées à un haut risque de cancer du sein et de l'ovaire et rendent compte d'une part de ces prédispositions.Les objectifs de la consultation d'oncogénétiquesont de comprendre l'origine d'une histoire personnelle et familiale de cancer du sein, en utilisant les ressources de la génétique formelle et de la génétique moléculaire et de guider la prise en charge du consultant et de ses apparentés.Le test génétique diagnostique,réalisé à partir d'un “cas index”, a pour but de repérer l'altération génétique propre à chaque famille.L'absence d'identification d'une mutationà l'issue d'un test diagnostique n'élimine pas l'existence d'un facteur de prédisposition. En revanche, l'identification d'une mutation permet de proposer un test aux apparentés, simple à mettre en œuvre et dont le résultat négatif permet d'être rassurant.La prise en charge optimaledes patientes porteuses d'une mutation des gènesBRCA1ouBRCA2repose aujourd'hui sur des examens cliniques rapprochés et une imagerie au moins annuelle (mammographie – échographie – IRM mammaire dans le cadre de protocole) dès l'âge de 25-30 ans. La mammectomie prophylactique est envisageable. Concernant le risque ovarien, l'annexectomie prophylactique est recommandée, en général, à partir de l'âge de 40 ans.