L’hypothyroïdie congénitale est, avec une prévalence de 1 sur 3 500 nouveau-nés, la principale cause de retard mental évitable. Elle peut être permanente ou transitoire. L’hypothyroïdie congénitale permanente est principalement provoquée par une dysgénésie thyroïdienne. Dans les pays industrialisés, elle peut être diagnostiquée dès la naissance grâce aux méthodes de dépistage de masse. La sévérité est variable, globalement plus prononcée chez les filles atteintes. De nombreux travaux oriente vers une origine génétique et il n’y a pas d’arguments consistants en faveur d’un rôle important des facteurs environnementaux. Des facteurs génétiques ont déjà été identifiés à plusieurs niveaux (mutations deTTF-1, TTF-2, PAX8 et du récepteur de la TSH). Le diagnostic étiologique se base sur la scintigraphie, l’échographie et le dosage de la thyroglobuline circulante. Actuellement, le traitement dans les deux premières semaines de vie à dose adaptée permet à l’enfant de développer tout son potentiel intellectuel. Toutefois, des anomalies mineures signalées chez certains enfants traités, laissent penser qu’un certain degré d’hypothyroïdie fœtale n’est pas compensé.