La maladie de Bruton est le déficit immunitaire primitif (DIP) lié au chromosome X le plus fréquent. Le gène impliqué dans cette maladie est le gène XLA, codant la protéine tyrosine kinase Btk. Cette protéine est impliquée dans de multiples voies de signalisation intracellulaire dont la plus connue est la cascade d'activation à partir du BCR (récepteur membranaire des cellules B). Plus de 400 mutations de la Btk ont été décrites et sont responsables d'un arrêt de différenciation des cellules lymphoïdes pré-B ayant pour conséquence une diminution sévère voire une absence de lymphocyte B fonctionnel circulant, associée de surcroît à une hypogammaglobulinémie sévère ou à une agammaglobulinémie. Ainsi, la maladie se caractérise par des infections précoces et récurrentes survenant le plus souvent avant l'âge de un an. La biologie permet de faire le diagnostic différentiel avec les autres DIP dont les autres hypogammaglobulinémies. La génétique, quant à elle, permet de préciser le diagnostic clinico-biologique et surtout de proposer un diagnostic prénatal à la famille du patient. La prise en charge du patient inclut le traitement substitutif par immunoglobulines polyclonales, la prévention du risque infectieux et le conseil génétique.