Cet article présente l'expérience d'un centre de diagnostic prénatal concernant le dosage de l'alpha-fœtoprotéine amniotique et l'électrophorèse de l'acétylcholinestérase amniotique réalisés en routine au cours du deuxième trimestre de grossesses à risque chromosomique. L'identification des anomalies du tube neural pour une population où ces anomalies ont une faible prévalence, ainsi que celle d'autres malformations congénitales majeures, ont été étudiées. Quand ces examens étaient anormaux, l'utilité de la réalisation d'un caryotype fœtal été estimée. Un fœtus sur 4 est porteur d'une anomalie chromosomique si l'alpha-fœtoprotéine amniotique est supérieure à la moyenne plus deux déviations standard. Ce résultat montre la nécesité du caryotype fœtal dans tous ces cas.