Le syndrome d'Alport (SA) est une glomérulopathie héréditaire, associée ou non à une surdité de perception et à des anomalies oculaires. Sa prévalence est estimée à 1/50 000 naissances. La maladie est due à une mutation des gènes codant pour une des chaînes α constituant le collagène de type IV. Dans 85 % des cas, la mutation porte sur le gèneCOL4A5 situé sur le chromosome X. Chez l'hémizygote (garçon atteint), il existe une microhématurie dès l'enfance, évoluant constamment vers la protéinurie et l'insuffisance rénale, dont le stade terminal est habituellement atteint avant l'âge de 40 ans. Chez l'hétérozygote (fille conductrice), l'atteinte clinique est très variable, allant de l'absence totale de manifestation à l'insuffisance rénale terminale, atteinte alors le plus souvent après l'âge de 40 ans. Dans 15 % des cas, la mutation porte sur le gèneCOL4A3 ouCOL4A4, situé sur le chromosome 2. L'individu dont les deux allèles sont mutés (forme autosomique récessive) a un phénotype sévère, comparable à celui de l'hémizygote atteint de la forme liée à X. Chez l'hétérozygote, l'atteinte clinique est très variable, allant de l'absence totale de manifestation jusqu'au développement d'une protéinurie — on parle alors de SA autosomique dominant — et même d'une insuffisance rénale, éventuellement terminale (atteinte après l'âge de 40 ans), en passant par le phénotype le plus fréquent, à savoir une microhématurie, demeurant isolée et méritant alors la qualification de bénigne — on parle alors de porteurs sains. Les déterminants du phénotype demeurant méconnus, la plus grande prudence s'impose quant au pronostic rénal des individus atteints d'une mutation hétérozygote deCOL4A3/A4 et n'ayant au moment de l'examen qu'une microhématurie.